一项新的研究发现，使用一种非侵入性检测方法对孕妇血液中的胎儿DNA进行常规筛查，可以准确地检测出妊娠早期的唐氏综合症和其他胎儿基因异常。该研究结果早在2009年就在网上发表，表明该测试优于目前可用的筛查策略，并可能重塑产前检测的标准。
目前对唐氏综合症或21三体以及其他三体疾病的筛查包括在怀孕第11周至第13周之间进行的综合检查，其中包括超声波检查和孕妇血液的激素分析。只有绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术可以明确地检测或排除胎儿遗传异常，但这些对妊娠是侵入性的，有流产的风险。
一些研究表明，利用孕妇血液中的无胎儿细胞(cf) DNA对三体综合征进行无创产前诊断具有高度敏感性和特异性，使其成为一种潜在的可靠替代方法，可以在怀孕早期进行。
英国伦敦国王学院哈里斯出生权胎儿医学研究中心的Kypros Nicolaides博士和他的同事进行了一项研究，首次前瞻性地证明了通过cfDNA检测常规筛查21、18和13三体的可行性。在1005例10周妊娠中进行的测试比在12周时进行的联合测试的假阳性率更低，对胎儿三体病的敏感性更高。cfDNA和联合检测均检测到所有三体，但估计假阳性率分别为0.1%和3.4%。
“这项研究表明，与联合检测相比，cfDNA检测的主要优势是大大降低了假阳性率。cfDNA检测的另一个主要优势是报告结果为非常高或非常低的风险，这使得父母更容易决定支持或反对侵入性检测，”作者写道。
该小组的第二项研究，包括2006年3月至2012年5月期间在英国三家医院接受筛查的孕妇，发现在11至13周的联合检测结果基础上，cfDNA检测可以实现有效的妊娠早期唐氏综合症筛查。该策略检测到98%的病例，需要进行侵入性检测的病例不到0.5%。
作者总结道:“根据扩展的联合检测结果，通过cfDNA检测筛查21三体将保留当前筛查方法的优势，但同时大大提高了检出率，降低了侵入性检测的率。”
